La EM es una enfermedad del sistema nervioso central (SNC), de origen autoinmune, cosmopolita, que afecta con más frecuencia a mujeres jóvenes. Patológicamente se caracteriza por la aparición de placas de desmielinización en áreas blancas del encéfalo o de la médula espinal y clínicamente se caracteriza por brotes agudos de incapacidad funcional focal del sistema nervioso. No hay tratamiento curativo para ella y el manejo paliativo es costoso. Analizaremos cada uno de los elementos de esta definición.
1. La EM es una enfermedad del SNC, que está constituido por aquellas estructuras que están encerradas en un esqueleto óseo, el cráneo para el encéfalo y la columna vertebral para la médula espinal. Afecta entonces al cerebro, el tronco encefálico, el cerebelo y la médula espinal. No afecta a los nervios periféricos. Puede afectar a los nervios ópticos (neuritis óptica bulbar o retrobulbar), pero tales estructuras, por su origen embrionario, son SNC, no sistema nervioso periférico.
2. La EM es una enfermedad autoinmune. Esto significa que el sistema inmunitario del paciente se ha equivocado y no reconoce como propias algunas estructuras celulares o proteicas normales del sujeto, y considerándolas agentes perjudiciales (antígenos), las ataca y destruye a través de anticuerpos agresivos. La proteína afectada en el caso de la EM es la mielina, sustancia que conforma la vaina de los axones de las neuronas del SNC. Lo hace en forma de placas de desmielinización que afectan la capacidad de transmisión nerviosa (eléctrica) de sistemas funcionales del neuroeje (así le llamamos también al SNC). Esta distribución hizo que algún tiempo esta enfermedad se llamara Esclerosis en placas.
3. La EM es una enfermedad cosmopolita, es decir, está presente en todo el mundo, sin preferencias raciales o geográficas. Se calcula que en la actualidad, uno de cada tres mil habitantes del planeta Tierra la padece. Lo que es claro es que afecta más a las mujeres que a los hombres (2.5 : 1) y a los jóvenes, siendo las edades favoritas de inicio entre los 30 y 40 años.
4. Patológicamente, es decir, lo que el patólogo puede ver en autopsia, la enfermedad consiste en la presencia de placas de desmielinización en la sustancia blanca del encéfalo (cerebro, cerebelo y tronco encefálico) y la médula espinal. La sustancia blanca es profunda en el encéfalo y superficial en la médula espinal.
5. Clínicamente se caracteriza por brotes agudos de incapacidad funcional focal del sistema nervioso, que son de expresión variable según los circuitos neurales interrumpidos por la o las placas de desmielinización. Pueden ser de déficit motor, sensitivo, de las funciones de coordinación del movimiento, defectos cognitivos (demencia), trastornos psiquiátricos y crisis epilépticas.
6. El diagnóstico es de sospecha clínica, que se confirma con imágenes de resonancia magnética con reforzamiento de gadolinio y estudio de líquido cefalorraquídeo investigando IgG (inmunoglobulina G), que es un anticuerpo característicamente presente en personas con EM.
El estudio morfológico del SNC con resonancia magnética del cráneo, simple o con reforzamiento con gadolinio (medio de contraste metálico paramagnético) es inexcusable en la actualidad en cualquier paciente en quien se sospeche de padecer EM. Las placas de EM se ven muy claramente
7. No hay tratamiento que cure o detenga la evolución de la EM. El uso de corticoesteroides durante los brotes es el tratamiento de elección para disminuir la duración y gravedad. Existen posibilidades terapéuticas de modificar el curso de la enfermedad con inmunosupresores como el interferón, el acetato de glatiramero y la plasmaféresis. Además, el tratamiento sintomático para la espasticidad, el dolor, los movimientos involuntarios, los trastornos psiquiátricos o las crisis epilépticas.